2017 年，是基因检测行业风起云涌的一年。

　　华大基因、贝瑞基因两家龙头企业相继上市，肿瘤检测领域在监管放行后蓄势待发，自主创新的国产化测序仪面世，地球生物基因组计划即将启动，消费级基因检测受到资本关注……

　　近年来，我国基因检测行业高速发展。不仅是基因检测技术日臻成熟，行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列，更值得注意的，国产测序仪研究取得突破，基因检测应用范围不断拓展，行业发展愈发多元化。基因检测技术在医疗市场、司法鉴定、消费级基因检测等多领域的应用，带动我国基因检测市场规模迅速扩张，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。

　　21 世纪被称为生命科学的时代，生物技术正在医疗卫生、农业、环保等重要领域发挥着越来越重要的作用。国务院 2012 年底发布的《生物产业发展规划》指出，生物产业是国家确定的一项战略性新兴产业，预计到 2020 年将成为我国经济的支柱产业。近年来，以基因组学相关技术和应用取得重大突破，正在推动生物产业深刻变革、加速发展。

　　“党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。”国家发展改革委党的十八大以来高技术领域发展成就系列文章中指出，我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一，第二代测序技术处于全球第一方阵，龙头企业基因测序服务能力居全球第一，国内行业政策环境不断完善，受到资本市场高度关注。

　　文章指出，近 5 年来，基因检测以更高的测序通量、更高的检测精度、更加平民化的检测费用，开始加速走进人们的生产生活。国内企业与研发机构把握基因测序技术发展趋势，积极进行技术开发和设备研制，以打破欧美企业在上游测序仪器及试剂制造的垄断；华大基因已成为全球最大的基因测序公司，同时拥有最大的数据库，其基因技术已应用于英国、澳大利亚、西班牙等 100 多个国家和地区的 3000 多家医院或单位，占据了全球近 50% 的测序市场份额；行业主管部门不断完善基因检测行业发展环境，制定了一系列促进行业发展的政策法规；随着市场规模的迅速扩张和政策环境的不断优化，基因检测行业也开始受到资本市场关注和青睐。

　　总体上，中国已初步建立了基因检测产业的宏观产业布局和产业链条。财经评论家郭凡礼告诉本刊记者，目前，国内目前已有超过 230 家从事基因检测相关业务的企业和机构，产业链中下游比较活跃，在无创产前测序、肿瘤检测等多个领域得到应用。

　　智研咨询发布的《2018 - 2024 年中国基因检测行业市场调查及发展趋势研究报告》中的相关数据显示，测序成本下降明显是带动产业迅速发展的重要原因。数据显示，2001 年平均每兆数据量基因测序成本是 5292.4 美元，单人类基因组测序成本是 9526.3 万美元；至 2006 年新一代测序技术推出，平均每兆数据量基因测序成本下降至 581.9 美元，单人类基因组测序成本下降至 1047.5 万美元；此后基因测序成本以超“摩尔定律”的速度不断下降，从单个人类基因组 1000 万美元下降到 2013 年的 5000 美元；2014 年 1 月 Illumina 推出 HiSeqXTen 更是将单人类基因组测序成本降至 1000 美元以下。华大基因于 2016 年推出的 BGISEQ 全基因组测序产品已将单人全基因组测序成本降至 600 美元；2017 年，Illumina 宣布推出 NovaSeq 系列测序仪，有望将基因测序成本降低至 100 美元。随着基因检测的成本逐步降低，基因检测将更加普及和得到大规模应用。

　　在产业规模飞速发展的同时，我国基因测序产业也曾一度落入产业链条发展不平衡的窘境。

　　基因检测产业链可以分为上游、中游、下游三个主要环节：上游为基因测序仪与耗材试剂生产制造，中游为基因测序与基因检测服务，下游为终端用户。在上游行业中，以 Illumina、Life Technologies 和罗氏为代表的欧美企业占有大部分的份额，垄断了测序仪与耗材试剂市场。而根据《2017 年中国基因测序产业图谱》，目前中国做测序设备的企业仅 11 家，做耗材及试剂仅有 25 家。因此国内的基因测序仪基本依靠进口，企业每年还需要支付上百亿的试剂费用。作为 Illumina 最大客户之一的华大基因，还曾因 Illumina“坐地起价”提高配套试剂价格，而一度陷入原材料成本过高、盈利情况堪忧的危机。

　　产业链中下游市场前景广阔，作为行业命脉的上游市场却被牢牢把握在国外企业手中，作为基因行业上游市场的核心，基因测序仪的自主研发显然成为了推动国内基因检测行业发展的重要因素。2017 年，国内有多家公司发布了自己的基因测序仪，上游市场垄断将有望被打破。

　　通过与 Illumina 的合作，2017 年 3 月，安诺优达正式推出了获得 CFDA 注册认证的新款桌面式高通量基因测序仪 NextSeq550AR，同时发布了基于 NextSeq550AR 测序平台获得认证的胎儿染色体非整倍体检测试剂盒。

　　2017 年 7 月，瀚海基因创始人贺建奎宣布，公司自主研发的第三代基因测序仪 GenoCare 正式投产，首笔订单达到 700 台测序仪。据公司方面称，其技术已达世界领先水平，一旦产品量产并商用，全基因测序费将由目前二代的 1000 美元锐降至 100 美元，测序时间周期也将大幅缩短，从二代的 1 个星期缩短至 1 天。

　　华大基因旗下的华大智造也在 2017 年 10 月发布了两款高通量测序仪，分别是 MGISEQ-2000 及 MGISEQ-200。前者单次运行能够完成最大 600G 的下机数据，一年的运行通量相当于 1000 个以上人全基因组数据量。后者平均一天就能完成 24 个肿瘤样本的快速检测。

　　有业内人士向本刊记者坦言，其实目前所谓的国产基因测序仪和进口产品还有一定的差距。一是国内企业将测序设备国产化的方法主要是通过和欧美测序仪厂商合作，或收购外国企业；二是国产设备在测量的精确度上仍不如进口产品；三是目前国产基因测序仪的核心零部件都需要进口。不过业内人士普遍肯定，相比国际品牌，国产测序仪更懂中国市场，基因测序仪的国产化对国内整个基因测序领域的发展具有重要意义，龙头企业开始向产业链的中上游布局，将有望打破国外企业的垄断局面，降低中下游企业提供服务的成本和用户购买服务的费用，中国的基因检测行业正在往自给自足的方向发展，将面临更广阔的应用前景。

　　华大基因相关报告指出，在可预见的未来，基因组学相关产业将在四大领域取得突破性的发展，一是将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；二是应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；三是肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；四是基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

　　“目前我国基因检测技术主要应用在肿瘤诊断、药物研发以及基因测序服务等领域，为我国医疗健康事业发展提供了重要帮助。药物研发与临床应用将是未来基因测序应用的重要领域，利用基因和药物数据库以及对药靶有特异作用的药物来进行创新和针对性研发，加快药物的筛选速度。未来与药物疗效相关的靶基因也将更精准化，从而提高用药的安全性。”郭凡礼说。

　　北京市计算中心生物计算事业部陈禹保告诉本刊记者，放眼整个生物产业，基因检测属于发展较快的领域，已经基本形成了较为完整的产业链。但他同时指出，基因检测产业链“最后一公里”的问题还没有解决，数据解读技术不到位阻碍了基因检测产业的进一步发展，更多的动能还没有被释放出来。

　　中国产业信息网相关报告指出，解读环节可以说是现阶段基因检测产业瓶颈中的瓶颈。由于大部分疾病都是多基因遗传病，由多个基因共同控制，不同的基因突变，不同的突变位点，不同的突变类型，这些因素都会影响到疾病的最终表型。另外，基因组包含的信息很多，而真正为人们真正所了解的大约只占总体的 2%，很多基因的功能尚不明确。再加之基因与疾病的对应关系还没有建立起来，解读过程中有太多的不确定性，更多需要人工做判断。无论是科研还是临床上，数据的解读环节都存在极大的局限性和挑战性。

　　“基因测序的技术每年都有创新，但是数据解读技术却一直没什么突破。这使得基因检测结果的临床价值很难体现出来，现在的消费级基因检测大多体现的是娱乐性的价值，比如情感基因、天赋基因、领导力基因等。当被消费者问到，我检测出来的结果有什么用？所有的基因检测公司就都哑口无言了。”陈禹保说。

　　在陈禹保看来，虽然资本市场对消费级基因检测疯狂追捧，但目前产业链的中下游还是一片红海，还需要在数据解读技术上取得巨大突破，基因检测行业才能真正面临的蓝海。这一突破或许可以借助大数据、人工智能等技术实现，更要从高校和科研院所对相关人才的培养培训环节开始抓起，加强基因组学相关技术的基础科学研究。

　　郭凡礼也表示：“目前基因行业成熟的地方机会少，不成熟的地方很多，风险也大，但基因检测行业的产业链已经形成。此次资本市场上基因检测技术的火爆，将会是新一轮行业洗牌的前兆。”